Diagnostyka w raku płuca
25 kwietnia 2022
Palacze chorzy na raka płuc
10 lipca 2022
Wstęp
Ukierunkowane na zmiany genetyczne leczenie chorób nowotworowych staje się standardem w opiece nad pacjentami onkologicznymi. Zanim jednak lekarz dobierze szytą na miarę terapię przeciwnowotworową musi poznać paszport genetyczny nowotworu. Może to zrobić na podstawie standardowych, okrojonych testów genetycznych, ale także na podstawie analizy genomowej, która jest kompleksowym badaniem, pozwalającym zidentyfikować znacznie więcej nieprawidłowości genetycznych występujące u danego chorego.
Badania genetyczne i genomowe w onkologii
Badania genetyczne w onkologii stały się w ostatnich latach standardem postępowania diagnostycznego. W wielu nowotworach, m.in.: raku piersi, raku jelita grubego, raku płuca, czy czerniaku po pobraniu materiału do badania patomorfologicznego, wykonuje się ponadto specjalistyczne testy genetyczne, których zadaniem jest potwierdzenie lub wykluczenie obecności określonych mutacji lub aberracji genetycznych. Jest kilka opcji na identyfikację zmian genetycznych, które doprowadziły do rozwoju choroby nowotworowej. Te powszechnie stosowane to najprostsze testy genetyczne wykorzystujące klasyczne sekwencjonowanie metodą Sangera. Umożliwia ono odczyt pojedynczych patologicznych wariantów genetycznych, zwanych mutacjami chorobotwórczymi w konkretnych genach.
Badania genetyczne w onkologii stały się w ostatnich latach standardem postępowania diagnostycznego.
Wynik takiego badania pozwala nie tylko uściślić dokładne rozpoznanie choroby nowotworowej, ale także dobrać przez onkologa odpowiednie leczenie celowane. Stosowane powszechnie testy genetyczne mają jednak pewne ograniczenia. Pokazują zaledwie maleńki wycinek zmian w obrębie materiału genetycznego - te, na które ukierunkowany jest dany test genetyczny. Stąd też nie wszystkie mutacje i zmiany w obrębie genów są przez takie testy identyfikowane. Czy można zbadać geny chorego dokładniej? Okazuje się, że tak. Pozwala na to zastosowanie nowoczesnych metod diagnostycznych, w których specjalizują się tylko wybrane placówki diagnostyczne.
Aby otrzymać pełną informację o genach, wystarczy u chorego wykonać analizę całego genomu, czyli tzw. profilowanie genomowe. Profilowanie i analiza całego genomu umożliwiają u części chorych wskazanie zmian genetycznych, które doprowadziły u danego pacjenta do powstania choroby nowotworowej. Wynik badania, który otrzymuje lekarz uwzględnia wszystkie mutacje i zmiany występujące u chorego, jest to zatem swoisty paszport genetyczny pacjenta. Informacja, którą otrzymuje lekarz, za pośrednictwem profilowania genomowego pozwala mu także na dobranie indywidualnej ścieżki terapii, która ma największe szanse powodzenia w przypadku danego pacjenta. Obecnie jednak profilowanie genomowe nie jest wykorzystywane powszechnie przy diagnozowaniu nowotworów.
Jak przeprowadza się badanie genomu w raku płuca?
Przed wykonaniem testu w specjalistycznym laboratorium, od pacjenta pobiera się dwie próbki: pierwszą z krwi obwodowej, a drugą z tkanki nowotworowej. Najczęściej wykorzystuje się tkankę pobraną w czasie bronchoskopii lub wycinek pobrany podczas operacji. Badanie wykonuje się po to, aby odpowiedzieć na pytanie: czy wystąpiły mutacje w zdrowych komórkach i doprowadziły do powstania guza. Kiedy uda się uzyskać odpowiedź na to pytanie, istnieje szansa na bardzo dokładne wykrycie wadliwego elementu układanki, w który można precyzyjnie uderzyć za pomocą leczenia farmakologicznego w celu zniszczenia komórek nowotworowych.
Ważne dla pacjenta
- Badanie genomowe pozwala dokładnie poznać przyczynę wystąpienia choroby nowotworowej,
- Badanie genomowe nie obciąża dodatkowo pacjenta, jest badaniem małoinwazyjnym,
- Wynik analizy genomowej pomaga w doborze personalizowanej terapii farmakologicznej,
- Leczenie personalizowane zabija komórki nowotworowe, a komórki zdrowe pozostawia nienaruszone,
- Leczenie personalizowane, zastosowane dzięki precyzyjnej diagnostyce, wywołuje mniej skutków ubocznych, jest znacznie mniej toksyczne niż klasyczna chemioterapia,
- Decydując się na przeprowadzenie analizy całego genomu należy wybrać specjalistyczny zwalidowany test i odesłać go do placówki, która uzyskała odpowiednią certyfikację, upoważniającą ją do przeprowadzania tego typu badań diagnostycznych.
Dostęp do badań genomowych - gdzie wykonać badanie?
Badanie pozwalające na analizę całego genomu jest badaniem skomplikowanym, czasochłonnym i wymaga współpracy oraz oceny wielu diagnostów specjalizujących się w badaniach genetyczny i bioinżynierii. Z uwagi na wysoki koszt realizacji takiego badania oraz ograniczony dostęp do diagnostów i certyfikowanych laboratoriów przeprowadzających tego typu badania, nie jest ono finansowane w ramach opieki NFZ. Obecnie chorzy na raka płuca mogą wykonać takie badanie komercyjnie. Koszt badania jest uzależniony od laboratorium i testu, który jest wykorzystywany do przeprowadzenia analizy genomu. Decydując się na przeprowadzenie analizy genomu warto pamiętać, aby zawsze robić to pod opieką lekarza prowadzącego, który ma dostęp do zwalidowanych testów i korzysta z usług certyfikowanych laboratoriów diagnostycznych.
prof. Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. Absolwentka Akademii Medycznej w Łodzi, specjalistka chorób wewnętrznych i onkologii klinicznej. Od 2017 roku pracuje w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, gdzie stworzyła Klinikę Onkologii, którą obecnie kieruje. W czasie swojej kariery wykształciła wielu onkologów, stale prowadzi aktywność naukową. Jest autorem i współautorem kilkudziesięciu prac oryginalnych i poglądowych, a także przewodniczącą komitetu naukowego corocznej konferencji „Immunoterapia nowotworów”.